Мусорная ДНК - Страница 48

Влияние катастрофического события

В 1978 году родилась девочка по имени Луиза Браун. Увидев ее, вы бы решили, что это самый обыкновенный ребенок. Несомненно, родители считали ее самым необыкновенным ребенком в мире. Да и какие родители не думают так о своих детях? Однако в данном случае супруги Браун были правы. О рождении их дочери возвещали первые полосы газет всего мира. Дело в том, что она стала первым «ребенком из пробирки».

Яйцеклетку ее матери оплодотворил сперматозоид ее отца не в обычных условиях, а в лабораторной чашке. Затем эту яйцеклетку вновь поместили в утробу матери. Такой процедурой воспользовались из-за того, что фаллопиевы трубы миссис Браун оказались заблокированными, и она не могла зачать дитя естественным путем. Успешное появление на свет Луизы Браун открыло новую эру в лечении бесплодия. По оценкам специалистов, с тех пор более 5 миллионов детей родились благодаря вспомогательным репродуктивным технологиям.

Некоторые заявляли, что применение вспомогательных репродуктивных технологий может повысить распространенность импринтинговых заболеваний, особенно синдромов Беквита-Видемана, Сильвера-Рассела и Ангельмана. Такая озабоченность возникла из-за того, что эмбрионы при этом выращиваются в лаборатории как раз в тот определяющий период, когда складывается картина импринтинга. Как ни странно, мы до сих пор не знаем, действительно ли это такая большая проблема. Позвольте, ведь эти 5 миллионов детей — отличная база для анализа? Однако не следует забывать, что болезни, связанные с импринтингом, встречаются редко: при обычных родах — в одном из нескольких тысяч или даже десятков тысяч случаев. При анализе столь редких событий статистические данные легко интерпретировать неверно.

Помните «Конкорд», одну из всего-навсего двух моделей сверхзвуковых самолетов, когда-либо обслуживавших коммерческие рейсы? Не одно десятилетие «Конкорд» считался самым безопасным самолетом в мире, поскольку с ним никогда не случалось авиакатастроф со смертельным исходом. Но после трагического инцидента в парижском аэропорту «Шарль де Голль» в 2000 году, когда погибло 109 пассажиров и членов экипажа, он стал, статистически выражаясь, одним из самых небезопасных самолетов в мире. Разумеется, это произошло лишь из-за того, что «Конкорд» совершал полеты гораздо реже, чем большинство авиалайнеров, и количество перевозимых пассажиров также оказывалось малым (внутренняя часть этого самолета отличалась неожиданно миниатюрными размерами). А следовательно, одно-единственное событие смогло оказать колоссальное влияние на статистические данные, подсчитываемые слишком прямолинейно, без учета многих обстоятельств.

То же самое и с импринтинговыми заболеваниями. Если в обычных условиях вы ожидаете увидеть 50 случаев болезни на каждые 6 миллионов родившихся младенцев, как вы интерпретируете 55 случаев среди рожденных при посредстве вспомогательных репродуктивных технологий? Привело ли к этому десятипроцентному росту заболеваемости дополнительное медицинское вмешательство? А может, это просто статистический шум? Следует также иметь в виду, что бесплодие само по себе способно вызывать некоторое усиление импринтинговых проблем, и применение вспомогательных репродуктивных технологий лишь их выявляет. Вполне возможно, что для сперматозоидов или яйцеклеток людей с пониженной фертильностью выше вероятность импринтинговых дефектов. Однако не исключено, что такие дефекты удалось выявить только из-за того, что эти люди смогли обзавестись потомством благодаря современным медицинским технологиям. В прошлом они бы вообще не смогли иметь детей, так что мы и не увидели бы воздействий, которые оказывает на потомство этот дефект импринтинга. Вот вам одна из запутанных ситуаций в биологии, когда восприятие видимой нами картины может искажаться из-за явлений, не попадающих в поле нашего зрения.

Глава 11. Особое задание для мусора

Вполне возможно, что самая чудесная и притягательная особенность биологии — ее замечательная непоследовательность. Биологические системы возникали и эволюционировали потрясающе изобретательными путями, узурпируя существующие процессы, при малейшей возможности переориентируя их на выполнение других, совершенно новых задач. А значит, почти всякий раз, когда нам кажется, будто мы нащупали в природе какую-то стойкую тему, обнаруживаются исключения из правил. Более того, иногда вообще очень трудно разобраться, где норма, а где отклонение.

Возьмем мусорную ДНК и молекулы РНК, не кодирующие белки. Почти все, о чем мы говорили до сих пор, вроде бы позволяет нам вывести примерно такую гипотезу:

...

Когда мусорная ДНК кодирует РНК, не кодирующую белок (то есть мусорную РНК), эта РНК служит лишь своего рода подпоркой, направляющей деятельность белков в определенные участки генома.

Эта гипотеза наверняка должна согласовываться с теми ролями, которые играют в организме длинные некодирующие РНК. Они работают как застежка-липучка, расположенная между эпигенетическими белками и ДНК или гистонами. Такие белки часто действуют в комплексе, причем как минимум одним из членов комплекса зачастую оказывается фермент, то есть белок, ускоряющий химическую реакцию. Это может быть реакция, пристраивающая эпигенетические модификации к ДНК или гистонам (либо убирающая такие модификации) — или же добавляющая еще одно нуклеотидное основание к растущей молекуле информационной РНК.