Мусорная ДНК - Страница 106

106

Этот ген называется SRY.

18

От «X-inactive (Xi)-specific transcript» (букв. «X-неактивный специфический транскрипт инактивированной X-хромосомы»).

19

Обратите внимание: оснований, а не пар оснований. РНК — однонитевая молекула, в отличие от ДНК.

20

Этот ген называется MeCP2. Его функция состоит в том, чтобы связываться с эпигенетически модифицированной (в данном случае — метилированной) ДНК, где он взаимодействуете другими белками, подавляя экспрессию генов на тех участках, к которым прикрепляется.

21

Это знаменитый мысленный эксперимент. При создании данного анекдота реальные лягушки не пострадали.

22

Это так называемые длинные интергенные некодирующие РНК (line RNAs, long intergenic non-coding RNAs).

23

Исключение — клетки иммунной системы, борющиеся со специфическими инфекциями. В ходе необычных процессов эти клетки проводят реаранжировку некоторых своих генов, создавая различные комбинации антител и рецепторов, способные реагировать на широчайший спектр чужеродных белков.

24

Этот главный репрессор называется EZH2. Данный фермент отвечает за добавление трех метильных групп к аминокислоте лизину, содержащейся в гистоне H3 в так называемом 27-м положении. Вкратце такая модификация именуется H3K27me3. Эго один из наиболее изученных признаков эпигенетической репрессии, если не считать метилирования ДНК.

25

Этот комплекс называется поликомб-комплексом 2 (Polycomb Response Complex 2, PRC2). Деятельность PRC2 плотно координируется с деятельностью другого репрессивного комплекса — PRC1. Комплекс PRC2 обычно создает первые репрессивные модификации на том или ином участке генома. Затем PRC1 вносит дополнительные модификации, которые стабилизируют репрессивное состояние.

26

Ключевую роль здесь играют белки DNMT3A и DNMT3L — заново синтезируемые ДНК-метилтрансферазы.

27

Этот белок называется DNMT1, или поддерживающей ДНК-метилтрансферазой.

28

Так называемая мутация de novo, т.е. не наследуемая, а возникающая заново, «с нуля».

29

Так называемая однородительская дисомия, в данном случае — материнская однородительская дисомия.

30

Этот ген называется UBE3A. Он пристраивает определенную молекулу (убиквитин) к другим белкам, что приводит к их деградации.

31

Привожу здесь чисто условные цифры — просто чтобы проиллюстрировать мысль.

32

РНК, вовлеченные в данный процесс, принадлежат к особому классу малых ядрышковых РНК, получившему название C/D box.

33

Метилтрансфераза, необходимая для данного процесса, называется фибрилларином. Фермент действует в комплексе с тремя другими белками и с малой ядрышковой РНК.

34

Митохондрии используют в своих биохимических процессах множество других белков, но большинство белков они получают из цитоплазмы клетки. Все белки, кодируемые лишь в митохондриях, задействованы в так называемой цепи переноса электронов митохондрий. Соответствующий процесс проходит в самих митохондриях и играет важнейшую роль для всего живого. Именно благодаря ему мы вырабатываем и накапливаем энергию, питающую наши клетки.

35

Ген, кодирующий этот белок, называется Myc (как всегда, буквы латинские) и играет роль также в развитии целого ряда других разновидностей рака.

36

Если хотите знать, речь идет о пристраивании фосфатной группы (одного атома фосфора и четырех атомов кислорода) к определенной позиции гистона НЗ. Такую модификацию обычно связывают с активными генами.

37

Данный компонент медиатора называется MED12.

38

Это так называемые индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК).

39

Этот белковый комплекс называется когезином.

40

Есть одно-два исключения, когда гены собраны в кластеры, отражающие картину их экспрессии. Главным образом это Hox-гены, контролирующие строение тела, и Ig-гены, кодирующие антитела.

41

Официальное его название — CTCF.

42

Этот белок называется SHOX (short stature homeobox, гомеобокс невысокости).

43

Обычно в качестве таких свойств рассматривалась доступность по отношению к ферментам, которые способны к «разрезанию» молекул ДНК: это признак того, что мы имеем дело с открытой структурой, которая, возможно, обладает способностью копироваться в РНК.

44

Ген этот называется Ёжик Соник [Sonic Hedgehog], сокращенно — Shh. Ученые прошли период, когда генам нередко давали такие вот явно комические прозвища. Теперь это не поощряется. Представьте, как врач, дающий консультации по генетическим проблемам, вынужден сообщать это развеселое названьице родителям ребенка, страдающего опасным генетическим заболеванием.

45

Эта область-энхансер называется ZRS. Он находится на длинном плече хромосомы 7.

46

Этот транскрипционный фактор называется Six3.

47

Этот транскрипционный фактор называется GATA6.

48

Этот транскрипционный фактор называется PFT1A.

49

Эта вариантная пара нуклеотидных оснований носит броское имя rs12913932.

50

Этот ген называется ОСА2.

51

Этот подход, предполагающий поиск генов и их вариаций, связанных с заболеванием или с характеристикой (чертой), называется полногеномными ассоциативными исследованиями (genome-wide association studies, GWAS).

106